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Fenilcetonúria: Causas, sintomas e tratamentos

Fenilcetonúria
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Você provavelmente já ouviu falar do “teste do pezinho”, feito em recém-nascidos como parte dos exames neonatal. Esse teste, que retira gotas de sangue do pé dos bebês serve para detectar possíveis doenças, entre elas a fenilcetonúria.

Doença genética que se não for tratada pode causar complicações sérias, a fenilcetonúria faz com que alimentos que possuem uma substância chamada fenilalanina intoxiquem o cérebro causando danos irreversíveis.

Mas o que causa esse problema? Quais os principais sintomas? Tem cura? Leia este post e descubra tudo sobre essa doença. Confira.

O que é fenilcetonúria?

A fenilcetonúria é uma doença congênita e hereditária, em que o portador nasce sem a capacidade de quebrar as moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina, presente em diversos alimentos, principalmente os ricos em proteínas.

A questão, é que apesar da fenilalanina estar presente normalmente nos alimentos, no organismo ela precisa ser transformada em um aminoácido chamado tirosina pela ação de uma enzima específica chamada fenilalanina hidroxilase.

O problema é que os portadores de fenilcetonúria nascem sem essa enzima, e a fenilalanina acumulada no sangue acaba se convertendo em ácido pirúvico, que é tóxico e afeta o desenvolvimento neurológico quando se acumula no organismo, podendo causar até danos cerebrais irreversíveis.

Causas e fatores de risco

A fenilcetonúria é hereditária, ou seja, passada de pais para filho, desde que os dois apresentem o gene que causa a doença. Se apenas um dos pais tiverem o gene mutante, não há risco de transmissão para a criança.

Em termos geográficos, ela é mais comum na Europa e Estados Unidos, e é menos recorrente em países asiáticos e latinos. A África é o país que apresenta as menores taxas da doença do mundo.

Principais sintomas da fenilcetonúria

As crianças recém-nascidas com fenilcetonúria não costumam apresentar sintomas de imediato. No entanto, se a doença segue sem tratamento, os primeiros sintomas podem aparecer em meses. Confira alguns desses sinais:

  • Deficiência cognitiva;
  • Problemas comportamentais ou sociais;
  • Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas;
  • Hiperatividade;
  • Crescimento atrofiado;
  • Dermatite atópica;
  • Microcefalia;
  • Odor de mofo na respiração, pele ou urina, causado pelo excesso de fenilalanina no sangue;
  • Pele clara e olhos azuis, já que a fenilalanina não pode se transformar em melanina – pigmento responsável por dar cor à pele.

A fenilcetonúria tem cura?

Por ser um problema genético, a fenilcetonúria não tem cura, mas possui tratamento.

Seguindo uma alimentação livre de fenilalanina é possível minimizar os sintomas e ter uma vida normal.

No entanto, os danos e retardo mental ocasionados pela doença não podem ser revertidos. Por isso, o diagnóstico precoce é importante e o consumo de alimentos que possuem fenilalanina evitado desde cedo, sobretudo na fase de desenvolvimento físico e mental da criança.

Como é feito o diagnóstico?

A fenilcetonúria é de fácil diagnostico, através de um simples exame de sangue.

No Brasil, todos os estados são obrigados a realizar o teste do pezinho em recém-nascidos antes que estes saiam da maternidade, a fim de averiguar a existência de algumas doenças congênitas, entre elas, a fenilcetonúria. Isso é muito importante, pois possibilita que o tratamento seja iniciado logo nos primeiros meses de vida da criança, diminuindo os sintomas e sequelas que a doença pode ocasionar.

Como tratar a fenilcetonúria?

O tratamento consiste em uma dieta livre de alimentos que possuam fenilalanina. Veja alguns alimentos que são proibidos:

  • Alimentos de origem animal como carne, ovos, leite e seus derivados;
  • Soja e seus derivados;
  • Leguminosas como grão de bico, feijão, ervilha e lentilha;
  • Oleaginosas como castanhas, amendoim, nozes, amêndoas, avelã, pistache, pinhão;
  • Trigo e outros cereais;
  • Adoçantes como o aspartame;
  • Quaisquer receitas que tenham os alimentos proibidos como ingredientes, como bolo, bolacha e pão.

Frutas, vegetais, açúcares e gorduras podem ser consumidos livremente.

A suplementação com aminoácidos e ferro também fazem parte do tratamento da fenilcetonúria para que a deficiência proteica e nutricional ocasionada pela dieta não afete o desenvolvimento físico e mental dos portadores da doença.

Essa dieta deve seguida por toda a vida do indivíduo, para que este não apresente nenhum comprometimento mental. Por isso, é necessário fazer exames de sangue com frequência a fim de avaliar os níveis de fenilalanina no organismo e adequar a dieta às diferentes fases da vida.

A fenilcetonúria pode ser evitada?

A fenilcetonúria não pode ser evitada, visto que é um problema hereditário e genético. No entanto, um casal que tem histórico familiar da doença e quer ter um filho pode realizar um ensaio enzimático que determina se eles carregam o gene mutante da doença.

Além disso, mulheres que possuem a doença devem seguir uma dieta rigorosa antes e durante a gestação, uma vez que o aumento da fenilalanina prejudica o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene da doença.

Apesar de não ter cura, os portadores da fenilcetonúria podem ter uma vida saudável e normal se seguirem uma dieta livre de fenilalanina e tiverem acompanhamento médico. E se você acha que a dieta é muito restritiva, saiba que já existem diversos produtos voltados para os portadores dessa doença no mercado e diversas receitas com baixo teor deste aminoácido podem ser encontradas.

Você já conhecia essa doença? Conhece alguém que tem fenilcetonúria?

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